Nature Neuroscience 저널에 발표된 새로운 연구 에서 국립 정신 건강 연구소(National Institute of Mental Health)의 과학자들은 인간의 신경계 발달에서 X 염색체의 핵심 역할을 강조했다.

신경과학에 대한 이전 연구는 사람들의 유전적 프로필의 일반적인 차이가 인간의 뇌 해부학적 변이의 상당 부분을 설명할 수 있음을 시사한다. 

보다 구체적으로, 그들은 신경해부학적 변이가 부분적으로 유전적 변이에 기인한다는 것을 발견했다. 

과학자들은 X 염색체가 많은 유전자의 발현과 관련이 있는 것으로 알려져 있기 때문에 뇌에 특히 중요한 영향을 미친다는 가설을 세웠다. 

또한 여러 유형의 치매가 X 염색체의 유전자 돌연변이와 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.

연구원들은 인간 두뇌의 해부학에서 X 염색체의 역할을 연구했다. 과학자들에 따르면 다른 유전자에 비해 X 염색체의 유전자가 뇌에서 더 많이 발현되는 것으로 알려져 있다. 

또한, 유전 질환에 대한 일련의 과거 연구에서 과학자들은 비정상적인 수의 X 염색체의 존재가 인간 뇌의 해부학에 눈에 띄는 영향을 미칠 수 있음을 발견했다. 

일반적인 유전적 변이를 뇌 해부학의 변이와 연결하는 이전 연구에서는 각 염색체가 상대적 길이에 비례하여 이러한 관계에 기여한다는 사실을 보여준다. 

긴 염색체는 게놈에 의해 설명되는 뇌 해부학의 변이의 대부분을 설명합니다.

X염색체는 전체 게놈의 약 5%를 구성한다. 이를 고려하여 과학자들은 X 염색체로 설명할 수 있는 해부학적 변이의 비율을 계산했다. 

연구자들은 알려진 크기와 그것이 나타내는 인간 게놈의 비율을 감안할 때 계산된 비율이 예상과 크게 다르다는 것을 발견했다. 연구 저자는 UK Biobank의 데이터를 사용하여 계산을 수행했다. 

브리티시 바이오뱅크(British Biobank)는 수천 명의 사람들의 뇌 스캔 이미지와 유전 데이터를 수집하는 과거의 유명한 연구노력을 집대성한 것이다.

연구의 주요 결과는 X염색체가 뇌 해부학의 차이를 담당하며 이러한 현상은 복잡한 사고, 의사 결정 및 행동에 중요한 특정 뇌 시스템에 집중되어 있다는 것이다.

다른 연구의 저자는 남성 의 X 염색체가 여성의 자가면역 질환을 유발할 수 있다고 주장한다 .